Quando uma criança em Long Island foi diagnosticada pela primeira vez com uma doença rara, sua família nunca poderia prever o que aconteceria com sua irmã mais velha.
Lisa Superina pode dizer sua filha que Nora não era boa desde o início dos 5 meses de idade. Todas as suas experiências como mãe de cinco anos disseram a ele que nada estava certo.
“Ele estava comendo bem, mas muitas vezes se sentindo desconfortável e não ganhou peso”, disse Superina Newsweek“Ele tinha infecções frequentes – respiração e pele. Eczema ruim. Seus fezes eram excessivos, soltos e pálidos. Ele parecia muito fraco com sacos sob os olhos”.
No entanto, apesar disso, levou tempo para responder a Superina. “O teste genético de Nora foram todos os negativos que voltaram, então naquele momento me pediram para esperar e ver o que aconteceu”, disse ele.
“Não era uma alternativa para mim … eu precisava da resposta. Ele era meu quarto filho, então eu sabia que ele geralmente não estava se desenvolvendo e algo estava muito errado”.
Lisa Superina
Depois de pressionar para mais testes, o genoma de Nora estava sequenciando. Foi descoberto então que ele era o subchman – a síndrome do diamante (SDS), uma falha rara e herdada da medula óssea caracterizada por poucos glóbulos brancos, crescimento mais fraco devido à absorção de alimentos e anormalidades do esqueleto em alguns casos.
As crianças infectadas com SDs podem desenvolver distúrbios sanguíneos, como a síndrome melodisplásica (MDS) ou leucemia. De acordo com o Hospital Infantil de Boston, cerca de 5 % das crianças com SDS desenvolvem leucemia, o risco aumentou 25 % na puberdade.
“Esse risco aumenta com a idade; portanto, todos os anos se torna um pouco aterrorizante”, disse Superina.
Nora foi diagnosticada em junho de 2021, quando tinha apenas 15 meses de idade. A natureza rara de sua doença significa que, quando ele começou a mostrar os sinais, não estava nos radares de um médico.
Mais um Bombashell virá embora. “Fomos convidados a testar nossos outros filhos, porque às vezes o SDS é exclusivo da Blood and Bone Medrow e não há sintomas muito claros”, disse Superina.
Alguns meses depois, seus piores medos foram percebidos quando foi confirmado que a irmã mais velha de Nora, Kayla, que tinha apenas 3 anos naquela época, tinha SDS.
Embora tenha sido um esforço de ouvir, Superina sentiu um pouco de que eles finalmente sabiam sobre a condição de Nora e expuseram Kayla antes de algo pior.
“Sou muito grato pelo diagnóstico deles porque nos dá o equipamento necessário para ajudá -los e ser ativos”, disse ele. “Sabemos o que somos contra.”
O fato de que eles são contra é uma doença que não é uma cura familiar, apenas a Superina que descreve como “gestão agressiva”.
“Existem biópsia anual da medula óssea para verificar as mudanças ou mutações de Nora e Kaylar Margs que sugerem o problema”, disse Superina. “Eles trabalham no sangue com hematologia na clínica da medula óssea/oncologia a cada 3 meses, e muitos especialistas, incluindo hematologia, gastroenterologia, endocrinologia, reumatologia, dermatologia, oftalmologia, veja … a lista vai além …”.
É uma experiência que aproxima as irmãs.
“Kayla e Nora têm um vínculo incrível. Eles se apoiam em todos os seus compromissos … de mãos dadas. Incentivando -se”, disse Superina. “Eu certamente acho que isso os deixou mais próximos, eles nunca precisam fazer nada sozinho- e sempre têm alguém que realmente entende”.
No significado Cru Antecipando a divulgação da conscientização sobre o SDS e a coleta de fundos necessários para a pesquisa de tratamento.
“Estou em contato com os principais pesquisadores e participei do recente Congresso do SDS em Sinsini para descobrir sobre a pesquisa e agora espalhou o termo para financiar o projeto de edição de genes muito emocionante e comprometido fora de Boston Children With SDS Registry”, disse ele.
“O problema é que doenças raras não recebem financiamento mais geral como SDS. Então, sabemos como curar e ter um plano de tratamento se soubermos que o dinheiro não está lá
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