Quando Joe Kaur (42) em Nova York e seu marido Richie (1) se casaram em 28, eles não tinham ideia de que esperariam seu primeiro filho apenas algumas semanas depois.
“Era um bebê de lua de mel”, disse Kaur Newsweek.. A gravidez sai suavemente até que seu bebê esteja medindo pequenas varreduras em escala até que as varreduras tardias sejam consultadas – talvez um sinal de falha em crescer intestino.
Nos Estados Unidos, o peso médio do recém -nascido é de cerca de 6..6 £ 5, Ryan era de apenas 5 libras, ow ow. Os médicos garantiram o casal pela primeira vez. “Tudo parecia estar bem e enviado para nossa casa”, disse Kaur. Logo, no entanto, a alimentação se tornou um desafio. Ryan luta para travar, geralmente vomita e raramente entra em contato com os olhos.
“Eu não entendi o quão incomum era”, explicou Kaur. “Eu fui a primeira vez que a mãe e não tinha experiência com as crianças, mas os médicos pareciam chocados”.
Um diagnóstico quebrado
Aos três anos de idade, Ryan foi mencionado a um oftalmologista, onde a terra de Kaur entrou em colapso. Ryan tinha uma catarata nos dois olhos.
“Eu chorei, ele percebeu que nunca tinha visto nossos rostos”, diz ele. Após a cirurgia de emergência e o teste genético começou.
Os resultados iniciais fornecem falsas garantias. No entanto, a verdade foi revelada em um teste amplo: a síndrome de Kakayen de Ryan (CS) foi um distúrbio genético raro e devastador que causa idade prematura, falha crescente e declínio nervoso.
Seus sintomas – nascer muito pequenos, não crescendo adequadamente e têm um grande problema ocular – indicando que o CS tipo II de Ryan tem uma forma mais grave.
“O médico disse: ‘Não é bom, me desculpe'”, lembra Kaur. “Não estávamos prontos. Parecia ser a terra desaparecida e não podíamos mais recuperar sua cor “.
Algumas crianças com CS vivem na juventude, mas a maioria não. Para Ryan, cujos sintomas começaram tão rapidamente, a grávida foi intensa. Estudos mostraram que, para as duas formas extremamente graves de CS, a expectativa de vida é geralmente entre 5 e 16 anos.
Vida com rian
Agora com cinco anos, Ryan não pode sentar -se de forma independente ou se alimentar. Ele é incrível, fino e fraco – apenas 3 pés 4 polegadas de altura e peso 23 libras. No entanto, sua presença é cheia de luz.
“Ela disse tão social, amorosa e feliz”, disse Kaur Newsweek“Ele nos abraça, muitas vezes ri e ilumina a casa. Seus poderes cognitivos e sociais são atraentes – às vezes melhores que as expectativas”.
A família recebeu Jivan através da fertilização in vitro por meio de testes genéticos para confirmar que a família não estava herdando o CS. A criatura, agora três, é mais alta e mais pesada que seu irmão mais velho. Bitsuit em contraste.
“Vi a aparência dos olhos de Rian quando ele viu que a criatura não podia andar”, disse Kaur “, disse Kaur.” Isso partiu meu coração.
“Não precisamos de Rian para o que as outras crianças podem fazer. Para ser saudável, feliz e estável pelo que queremos. Só queremos ele conosco – é isso que estamos tentando fazer”.
Esperando o edifício através do estudo
Imediatamente após o diagnóstico, Kaur começou a entrar em contato com os pesquisadores, até escreveu ao chefe dos Institutos Nacionais de Saúde. Ele descobriu que havia muito pouca tentativa organizada de encontrar tratamento.
Três meses depois, Kaur e seu marido fundaram a Ryan Research Initiative e se separaram da Yumus Chan Medical School. O pesquisador Miguel Exército Estas com EsteVs começou a trabalhar em uma terapia genética que mostrou resultados cometidos por ratos – estendendo uma vida inteira de mais de oito vezes.
Ao contar histórias incansáveis, eles coletaram milhões de dólares por meio de fundos e advogados. Mas a luta não acabou.
“Os ensaios clínicos são caros de partir o coração – toda criança custa US $ 350.000”, disse Kaur. “O fadiga do doador é real e, nessa economia, é difícil chamar a atenção das pessoas. Mas toda criança é valiosa para lutar”.
Uma luta universal
Para Kaur, a história de Rian é maior que sua família. “A doença pode acontecer com qualquer pessoa, independentemente da educação, raça ou formação”, disse ele. “
O CS é herdado de uma maneira rara, o que significa que uma criança deve obter duas cópias defeituosas de um gene de cada pai – para desenvolver a condição. Se uma criança simplesmente recebe uma cópia defeituosa e uma cópia eficaz, geralmente não tem sinais, haverá uma transportadora que pode passar no gene.
Quando os dois pais são transportadores, o bebê tem 25 % de chance de ser afetado durante cada gravidez, a criança tem 50 % de chance de ter uma operadora semelhante a uma carreira e é provável que 25 % sejam herdados e nulos. Essa adversidade é a mesma para o garoto e a menina.
“O assunto não é encontrar terapia – está financiando -os”, disse ele, “ele acrescentou que seu objetivo é garantir que crianças como Rian não se esqueçam.
Ele chegou em conclusão: “Somos profundamente gratos pelos cientistas dedicados ao ultra-doença. Eles se preocupam com essas crianças e o fazemos”.
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Referência
Brace, Le, Vos, SC, Vergas, DF, Zhao, S., Wang, XP e Mitchell, Junior (2013). A extensão ao longo da vida do modelo de camundongo da síndrome da cocaína é o desenvolvimento inicial do desenvolvimento da entrega primária a partir da proibição departamental da extensão da vida. Célula envelhecidaAssim, 12(6), 1144-1147. https://doi.org/10.11111/cel.12142
Huffsi, W. e Saleh, HM (2025). Síndrome de Kakayen. Em StatopiumAs publicações da Statopiers. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk5259998/
