Segurando as lágrimas, Christine Ulrich lembrou como sua filha Beda adorava dançar, desenhar e conversar. Agora, ele não consegue mais falar nem segurar o choro.
Há três anos, foi diagnosticada a Síndrome de Veda Sunfillipo, uma situação neurodizerativa rara e devastadora, muitas vezes conhecida como ‘demência infantil’.
A doença elimina gradualmente as habilidades que as crianças aprenderam – coceira, dificuldade de movimento e profundos problemas de saúde ao longo do tempo. Infelizmente, a maioria das condições enfrenta morte prematura.
Ulrich, de 37 anos, diz: “Ele mudou significativamente desde que foi diagnosticado Semana de notíciasO “É difícil ver a rapidez com que ele diminuiu.”
Perdendo suas palavras
Quando bebê, Beda rabiscava o dia todo enquanto recitava os nomes de seus familiares. Agora, ele está desapontado ao ver sua incapacidade de contato.
O técnico de ultrassom Ulrich, da Florida Palm Coast, diz que sua filha está “se registrando”. Mentalmente, ele já tem quase um ano.
O que é “Beda”? ” Fiz a pergunta e ‘o que estamos fazendo?’ “Ulrich disse. “Mas ele não consegue mais descobrir as palavras; ele tenta duplicar a palavra.”
As lutas dessas comunicações têm deixado os Vedas por muito tempo insatisfeitos e desconfortáveis. “Ele ficará bem assistindo TV e de repente chorará por algumas horas”, explicou Ulrich.
Síndrome de Sunfilipo entenda
A Síndrome de Sunfillippo é uma das mucopolisacacaridoses (Parlamento) O distúrbio, causado pelas deficiências da enzima, que é o glicosaminoglicano – um tipo de molécula longa de açúcar do corpo.
Isso afeta a saúde física e neurológica.
Uma das principais características neurológicas da síndrome é o comportamento desafiador com hiperatividade, a dificuldade de atenção e a decepção fatal.
Sinais de aviso inicial
Até os 14 meses de idade os Vedas se desenvolviam como qualquer outro bebê. Ele aprendeu a andar antes do primeiro aniversário e começou a falar.
Mas então seus pais perceberam que ele bebia excessivamente, muitas vezes sentia falta de ar e infecção de ouvido e sentia cada vez mais fome. Além disso, Ulrich disse: “Ele costumava beber um galão de água por dia. Estávamos preocupados que ele fosse diabético”.
Um vídeo viral de documentos @Valor_f_fadar mostra sua jornada mostra como os pais dos Vedas foram demitidos pela primeira vez porque “ele não viu diabetes”.
Depois de vários testes, diabetes e outras condições terem sido negados, os médicos ficaram sem respostas.
“Neste ponto, suas palavras diminuíram”, lembrou Ulrich. “Ele estava tentando falar até parar. Achamos que ele poderia ter autismo e a terapia da fala foi iniciada.”
Um diagnóstico devastador
Em 22 de junho de 2022, Ulrich recebeu o vídeo de uma menina que se parecia com os Vedas. Este momento levou à descoberta da Síndrome de Sunfilipo.
De acordo com a Cura Sunfillipo Foundation, as crianças com esta doença muitas vezes compartilham características faciais distintas – com testa proeminente, sobrancelhas densas que podem ser combinadas com o nariz nasal ao longo do tempo e maiores que os lábios inteiros.
“Meu peito estava duro e fiquei muito chateado quando olhei para a garota”, lembrou. “Mostrei ao meu marido Jericho, 35, e ela empalideceu.”
A família procurou o pediatra e foi encaminhada para exame genético. Três meses depois, foi identificada a condição que o afeta 1 entre 70.000 nascidos vivos.
Ainda não há cura
Desde o diagnóstico, a família Ulrich tem trabalhado incansavelmente para conscientizar e arrecadar fundos para exames clínicos. Atualmente não há tratamento aprovado.
Em junho de 2025, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA emitiu uma carta de resposta completa para UX 111, uma terapia genética para a Síndrome de Sunfillipo Tipo A, da Ultragenix Pharmaceutical Inc.
Diante do futuro
“Estou com medo, triste e com raiva do futuro”, disse Allrich chorando. “Estou triste porque sei que meu filho será muito pequeno, com medo de não conseguir mantê-lo confortável.
“Estou com raiva que ele tenha que passar por isso. Nenhuma criança merece uma doença tão cruel; ele é um bebezinho doce.
“Estou com medo de não conseguir salvá-lo. É difícil levá-lo à terapia para manter suas habilidades e, não importa o quanto ele trabalhe, um dia ele perderá todas as habilidades que tem – ele perderá.”
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Referência
Escoller, ML, Jones, SA, Shapiras, Easy, Horovits, DDG, Lamp, C e Amartino, H. (2017). Manejo prático de problemas comportamentais em transtornos de mucopolisactcharice. Genética molecular e metabolismo, 12235-40. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.010
