Uma mãe de Indiana compartilhou um vislumbre emocional da jornada de seu filho antes e após o diagnóstico de condições raras.
Laser Amer nasceu em 37 semanas, apenas 4 libras, 11 oz pesa. Kayelli Amer, 26, que disse Newsweek Apesar de seu tamanho pequeno, ele estava comendo bem e até evitando estar na UTIN.
“Sabíamos que o rim dele era pequeno … e não estava totalmente desenvolvido, mas íamos lidar com esse paciente externo”, disse ele.
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No entanto, embora ela e o marido, Victor tenha feito esforços para ajudar seu bebê a ganhar peso, o pediatra do laser estava preocupado.
“(Ele) enviou as crianças locais ao hospital para obter um tubo de alimentação no nariz e realizar alguns testes”. O que aconteceu então foi um ciclone de compromissos com cerca de 10 especialistas separados e, após o teste genético, eles finalmente tiveram um diagnóstico para a conta: síndrome de lobo-hirshorn (WHS).
O WHS é um distúrbio genético raro que ocorre devido à exclusão de uma seção do cromossomo 4. Esses elementos genéticos ausentes podem resultar em vários problemas de saúde e desenvolvimento.
Newsweek O vice -presidente do Comitê de Medicina Genômica de Cap, MD, MS, FCAP, Carlos Jose falou com Suarez, que disse que o WHS poderia influenciar as crianças de várias maneiras.
“Muitas pessoas nascem pequenas e crescem lentamente do que o esperado. Chegando ao marco – como sentar, rastejar ou andar – geralmente leva mais tempo e pode ter problemas com a música de músculos baixos”, disse ele.
A mãe dos dois diz Newsweek Isso ocorreu como um empurrão para o diagnóstico do diagnóstico. “Nosso mundo inteiro acabou de mudar com um telefonema”, disse ele. “Os sentimentos originais eram tristes e medo, porque os médicos não estão realmente familiarizados com o WHS. Não sabemos como é a vida dele ou quanto tempo temos com ele”.
No entanto, o laser está negando a adversidade. Aos 20 meses de idade, Kayli disse que seu filho estava ficando mais rico. Embora existam vários medos de saúde em seu caminho – essa convulsão dura mais de uma hora e as necessidades intestinais – ele fez uma recuperação significativa.
Suarez acrescentou: “A coceira também é comum, e alguns bebês nascem com ansiedade, como defeitos cardíacos ou lábios de rachadura ou palato”.
De acordo com o gráfico de crescimento de Wolf-Hirsn, a família caiu 10 médicos e o laser está crescendo a um ótimo ritmo.
“Ele também faz terapia semanal de desenvolvimento físico, profissional (e) e está prestes a adicionar terapia de fala”, disse Kayli. “Ele está sentado todos os dias e ficando mais forte todos os dias.”
Kayeli se matriculou no progresso do laser Um clipe Os ingressos (@kipingupwithlder_) que se tornaram completamente virais na plataforma.
Kayelli disse Newsweek A resposta foi excessivamente positiva.
“Compartilhá -lo com o mundo foi definitivamente assustador, porque você nunca sabe como as pessoas estão prestes a responder, mas todo mundo está apaixonado por ele”, disse ele.
Suarez disse Newsweek Pode fazer progresso significativo, com intervenção inicial e suporte adequado. “Com bons cuidados de tratamento e um forte sistema de apoio, muitas crianças, incluindo WHS, crescem em seu próprio tempo e aprendem, e as famílias encontram verdadeira alegria em seus marcos grandes e pequenos”, disse ele.
Embora Kayeli imagine que sua vida fosse muito diferente dele, ele não podia imaginar nenhum mundo sem ele.
“Lamei a perda de vidas que imaginei por ele, mas ao mesmo tempo eu era sua elasticidade e o milagre que ele comemorou”, disse ele. “Essa jornada me ensinou que, mesmo nos momentos sombrios, meu amor e devoção a ele poderiam ser. Espero que nossa história inspire outros a encontrar força em sua própria luta e a nutrir a beleza inesperadamente”.
