Uma mãe dedicada que passou anos explicando a misteriosa luta de saúde por seu filho, finalmente ficou de partir o coração depois de aprender a verdade.
Tristan parou de crescer aos 12 anos de idade. Dois anos depois, os médicos confirmaram a síndrome de Kakayen (CS) – um distúrbio assumiu que menos de 5000 pessoas influenciaram os Estados Unidos
De acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Retrométricos (Nord), essa condição causa tamanho curto, idade prematura, iluminação grave e dificuldade em aprender.
“Está basicamente matando seu corpo lentamente, mas comparado a todos os outros”, Ashville, de 44 anos da Carolina do Norte, é sua mãe Tarah NewsweekO
Viva com uma condição rara
Agora com 21 anos, Tristan 4 pés 4 pol e peso 63 libras. Ela está usando roupas projetadas para crianças de 10 a 12 anos e requer cuidados de sua mãe vinte e quatro horas.
Inicialmente, Tristan foi pego em uma forma de autismo porque não disse sua primeira palavra até os quatro anos de idade. No entanto, Barel sentiu que o diagnóstico estava errado.
“Quando criança, quando Tristan ficou muito quente ou muito frio, ele se apresentou em todo o corpo com tremores”, lembrou. “Isso indica que ele tinha uma deficiência de Melin. Demorou alguns anos para ouvir de alguém. Suas mãos ainda tremiam quando suas pernas e pernas”.
Devido ao atraso em sua fala e barreiras limítrofes, os médicos consideraram inicialmente o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo (TEA).
Ele acrescentou: “Tristan também é facilmente queimado, porque crianças e adultos infectados por CS são extremamente sensíveis à luz solar”, acrescentou.
Irmãos estão assistindo crescer
Cinco mães disseram que o diagnóstico mortal de seu filho foi especialmente doloroso porque ele vê seus outros filhos-Luke e Landon, ambos 18, Ava, 16 e Josephine, seis grupos e sucesso.
“Houve um esforço para ver os gêmeos crescendo porque me mostrou que deveria ser”, disse ele. “Eles são como os homens mais velhos ao lado dele, o brilho é alto e Josephine só é curto neste momento.
“Ele é o irmão mais velho, mas ele é o mais novo. Os meninos começam a amadurecer aos 12 anos e suas mudanças no papel.
“Esta é emocionalmente a coisa mais difícil; Tristan sempre foi uma criança. Um bom dia ele está sorrindo e tolo – ele gosta de fazer as pessoas sorrirem.
Causa a síndrome do bolo
Nord explica que a doença é causada por uma mudança nos ingredientes genéticos (DNA). Berrell e seu ex -parceiro não tinham desconhecido que ambos eram carreiras porque não mostraram sinais. A condição é tão rara que não é testada durante a gravidez.
Segundo o NORD, se ambos os pais biológicos são portadores, os dois genes convertidos de seus filhos têm 25 % de chance de herança herdada e tem 50 % de potencial de que a criança simplesmente obtenha uma cópia e se torne portadora.
Desafio na frente
Recentemente, Barel notou que os músculos de seu filho estavam sendo desperdiçados e ele não podia mais andar de bicicleta.
“Eu constantemente acho que tenho uma nuvem negra que nunca é limpa acima de mim – está sempre lá e nunca desaparece”, disse Barel.
Com pacientes Síndrome do algodão Refluxo grave, ingestão verbal fraca e dano muscular rápido geralmente são difíceis de comer, às vezes são necessários tubos de gastrostomia.
Em julho, Barel postou Vídeo Referindo -se a Tristan (@TMSSPOITR) em ingressos, ele disse: “Há um problema em engolir agora, o que significa que a doença está progredindo”.
“Temos a sorte de fazer isso que ele pode agir como jogar”, disse ele. “Ele deu uma pequena resposta lenta, e não conseguia pensar no que fazemos na vida cotidiana. Você deve perguntar se ele escovou os dentes e ele deveria instruí -lo e ajudá -lo quando ele banha.
“É horrível – eu só posso fazer tanto que é assustador” “
Referência
Curricinath, AC, Skibi-Noodsen, M., Fivence, E., Crooto, DL e Bohr, VA (2017). Síndrome da caccina: características clínicas, sistemas de modelos e caminhos. Revisão da pesquisa de velhiceAssim, 333-17. https://doi.org/10.1016/j.arr.2016.08.002
Síndrome de Kakayen | Centro de Informações (Guarda) da doença genética e rara – um programa NCATSO (nd) roediseases.info.nih.gov. https://rardiseases.info.nih.gov/diseases/6122/cockckayne-indrome
