Uma mãe dos dois acha que tem um garoto neurotípico que está prejudicando todo o seu marco de desenvolvimento – até que tudo mude após seu primeiro aniversário.
Cattingin Jones (@kjones217), 26, seu filho Gavin, agora parecia ter 3 anos agora que geralmente era desenvolvido primeiro. “Ele atingiu todos os seus marcos, ele poderia pronunciar palavras como ‘mamãe’ e ‘dadda'”, disse ele NewsweekO
No entanto, no escuro, houve uma diferença sutil entre Gavin e seus garotos grandes neurotípicos. Gavin costumava apertar as mãos e a cabeça, e havia uma intensa estabilidade na rotina – e de manhã ele desceu e fechou e fechou todos os gabinetes da cozinha antes de abrir e fechar.
Em apenas seis meses, ele percebeu que Gavin estava tremendo para trás e levantou preocupações com seu médico, mas tinha certeza de que tudo era normal.
Kjones217/Kjones217
Então, de repente, o silêncio veio.
“Dentro de 6 meses, ele passou duas semanas sem dizer ‘mãe’ ou ‘pai’. Liguei para o pediatra e foi dito que poderia ser normal, mas não aceitei para nenhuma resposta. Enfatizei uma avaliação para terapia profissional e de fala. Autismo No entanto, como pai, eu sabia. Ele nunca começou a falar de novo “, disse Jones NewsweekO
Jones começou a fazer sua própria pesquisa e notou os montes no comportamento de seu filho que combinavam com um diagnóstico de autismo, como a fixação no Coommelon, um popular canal do YouTube que é um viveiro animado para crianças pequenas e também nas cartas e números.
Aos dois anos de idade, Gavin foi oficialmente pego no autismo. A certa altura, ele pode resolver o quebra -cabeça com menos de 45 segundos – mas a reação foi colhida e eles não foram mais capazes de concluir.
Os médicos o mencionaram para um especialista genético, onde nos testes revelou que Gavin tinha uma condição rara chamada Síndrome de Marbach-Shaff, que foi causada por uma mudança Tipo 1 b Gin
Conversando NewsweekBritish Johnson, PhD, FACMG, zenitigistas bioquímicos e moleculares clínicos e vice -presidente sênior dos assuntos médicos de Jinadex dizem que doenças raras não são raras – elas raramente diagnosticadas. Segundo Johnson, famílias como Gavin costumam suportar uma longa jornada de diagnóstico, às vezes durando até uma década, enquanto andava de bicicleta através de especialistas e examinam sem nenhuma resposta clara.
Johnson menciona que a Academia Americana de Pediatria (AAP) fez recentemente uma recomendação importante para crianças com atrasos no desenvolvimento global (GDD) ou deficiência intelectual (ID): XOM e sequência do genoma devem ser usados como equipamento de diagnóstico na primeira linha. Esses testes são especialmente valiosos para detectar condições genéticas muito raras, como a síndrome de Marbach-Shaff.
Conforme descrito no primeiro 2021, a síndrome de Marbach-Shaff é um distúrbio neurodopvalofalofantal que causou uma mutação espontânea (não intrigante) Tipo 1 b O gene foi registrado em menos de 20 casos na literatura científica, mas Jendex já identificou cerca de 30 pessoas com condição – pode ser mais comum do que os pensamentos anteriores. Os sintomas relatados incluem atrasos no desenvolvimento, regressão, vogais musculares baixos, autismo, sensibilidade à dor e hiperatividade, alojamento manual, como comportamento estereotipical.
Jendex foi um associado de pesquisa na descoberta do papel do gene e continuou a estudar seus efeitos clínicos. O Tipo 1 b O GIN desempenha um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do cérebro, especialmente em regiões de linguagem, memória, controle sensível e processamento sensível. Mais casos foram identificados, os pesquisadores esperam que os efeitos a longo prazo das mutações entendam melhor.
Para Jones, o diagnóstico ficou chocado e isolado.
“Fiquei realmente chateado. Ele só diagnosticou a 16ª pessoa – não era muita informação. Foi difícil. Eu não tinha idéia do que me significava – ainda não sei o que isso significa – 40 casos familiares”, explicou.
Jones compartilhou sua jornada de família a Tikto, onde um vídeo sobre o diagnóstico de Gavin era superior a 163.600 visualizações.
Apesar dos desafios, nas palavras da mãe de Gavin, o “menino mais feliz” permanece. Seu irmão mais velho Remington, 7 anos, deu a ele apelido “dourado” apaixonado.
Jones disse: “Ele é esse tipo de criança a viver como a vida. Nada não o deixa com ele
Ele expressou sua simpatia por Remington, que ocasionalmente percebeu para o irmão – especialmente quando ele imaginava os primos, especialmente quando ele imaginava. No entanto, os irmãos formaram um vínculo especial, o ABC está cantando juntos, as bolhas estão soprando e o jogo está girando.
“Remy entra no mundo de Gavin ele
Mesmo apesar da reivindicação diária dos cuidados com tempo completo de Gavin, seu marido Trent 2 27 -Year -Jones diz que não mudaria nada.
“Sempre senti a verdade que estou planejando sair em Kanakun – você chegou a Paris que a rota mudou. O destino ainda será bonito”, disse ele.
“A parte mais gratificante é sentir o amor de uma criança cujas palavras nunca dizem. E a parte mais difícil é o medo de sair dele – só que ele quer ter certeza de que nunca está sozinho”.
No ingresso, o Jones Neurdoergent recebeu apoio de outros pais que criaram filhos.
“O autismo é tão diferente .. é diferente todos os dias!
“Dois dias após o primeiro aniversário do meu filho, ele parou de conversar e parando nos olhos. Ele literalmente acordou e foi diferente”, compartilhou a Brittany.
“Meu coração vai até você !! Meu filho é autista”, disse Jordan.
“Ela é linda”, acrescentou o intervalo.
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