Um adolescente de três anos que recebeu paracetamol que os médicos pensavam que a febre estava lutando por sua vida porque era provado ser uma doença genética rara e fatal que só podia ser gerenciada com apenas US $ 500.000.
Katie Hughes foi levada para o hospital rapidamente depois de aterrorizada, mas os médicos culparam o ajuste em altas temperaturas.
Seus pais Grant e Jessica Hughes foram enviados para casa com analgésicos e foram instruídos a não se preocupar.
Devastamente, a coceira continuou e seus pais exigiram uma explicação após seu sétimo ataque, então os médicos ordenaram o exame genético, embora nenhuma história familiar tenha sido atribuída aos seus sintomas.
A doença do KT CLN2 Batten foi diagnosticada – um distúrbio cerebral cruel e terminal que o levaria lentamente, para conversar, conversar e ver a capacidade de andar.
Os médicos alertaram que ele não poderia sobreviver dos oito a 12 anos, o que significa que seus pais poderiam até perder a filha antes de chegar ao ensino médio.
Grant, diz: ‘Eu nunca ouvi (doença) antes.
Jessica me ligou no trabalho e me disse para voltar para casa porque o médico queria nos contar juntos.
Katie Hughes (ilustrada) foi levada para o hospital rapidamente após a apreensão de medrosos, mas os médicos culparam o ajuste em altas temperaturas
A doença de Katt Cln2 Batten foi capturada – um transtorno cerebral brutal e terminal que o afastaria lentamente da capacidade de caminhar, conversar e assisti -lo
Apesar de seus pais de partir o coração e corajosos, Katie e sua irmã mais velha, McNezi, os sete anos de idade (ilustrados) devem ser para a visão permanecer forte a favor
– Eu não sou uma pessoa que chora, mas estava chorando – estávamos em pedaços.
“Eles nos disseram o que iria acontecer no futuro, mas não disseram diretamente que ele estava morrendo. Eu pensei que eles estavam entrando em torno disso.
‘Perguntei a eles diretamente qual era a vida dele e eles me disseram que seria infância.
É destrutivo. Difícil segurar sua cabeça porque ele é normal – ele está se movendo corretamente, mas todas as suas habilidades vão lentamente ”
Infelizmente, sua doença não tem cura, mas em um ano a terapia enzimática pode ajudar a desacelerar o progresso.
O dispositivo permanente deve ficar diretamente atordoado com a terapia cerebral a cada duas semanas.
De acordo com o site legal, o NHS tem um acordo especial para crianças que já iniciaram o tratamento ou que podem iniciá -lo antes do final de 2025, de acordo com o site legal.
Mas depois disso, novos pacientes podem não ser capazes de obter tratamento no NHS, porque as autoridades de saúde dizem que não há evidências suficientes de longo prazo de que ele funciona e o preço é muito alto para o orçamento do NHS.
Os médicos alertaram que ele não poderia sobreviver aos oito a 12 anos, o que significa que ele poderia até perder os pais antes de chegar ao ensino médio
Infelizmente, sua doença não tem cura, mas em um ano a terapia enzimática pode ajudar a diminuir o progresso
Os pais de Katie estão em uma competição desesperada contra o tempo para tentar tratá -la antes do prazo – ou se eles precisam ir para privado ou até no exterior, você pode coletar dinheiro suficiente.
Jessica disse a Nidtocno ‘como mãe que você está sempre lá para seus filhos e eu apenas sento e espero vê -la degradação lentamente e ir embora.
‘É muito difícil de ver porque ele tem apenas três anos – ele ainda não sobreviveu à sua vida.
“Ele é muito jovem para entender o que está acontecendo.”
Os sintomas de Katie foram publicados pela primeira vez em janeiro deste ano.
Apesar de seus dolorosos, os pais corajosos e sua irmã mais velha Macenzi têm sido prometidos a ser um ano de sete anos a permanecer a favor dos sete anos.
Jessica acrescentou: ‘Tudo é um temporizador agora.
‘Queremos levá -lo a parques temáticos e à Disney World enquanto ele ainda pode aproveitar.
Os pais de Katie estão em uma disputa desesperada contra o tempo para tentar tratá -lo antes do prazo
Os entes queridos de Katie levantaram um fundo para ajudá -lo a gastar alto tratamento no céu, equipamentos especializados e dias especiais
“Isso não é fácil – porque ele deve pagar 100 dólares por óculos especiais por epilepsia para que ele possa lidar com luzes piscantes.
‘Colocamos uma cara ousada todos os dias, mas secretamente a está destruindo. Temos que estar lá – e para McCenzie também. ‘
Os entes queridos de Katie levantaram um fundo para ajudar o alto tratamento do céu, equipamentos especializados e dias especiais.
Grant acrescentou: ‘Nós apenas queremos Katie os melhores dias que provavelmente podem dar a ele.
“Ela vale a pena rir, rir e sentir amor no dia em que saímos.”
